9月12日是我国“预防出生缺陷日”,出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。据估算,我国出生缺陷总发生率约为5.6%。我国每年新生缺陷儿约有90万例。

出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,不但严重危害儿童生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题,如不及时采取适当的干预措施,出生缺陷将严重制约我国婴幼儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。

出生缺陷发生的原因

“出生缺陷”,即通俗所言之“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。常见缺陷包括:先天性心脏病无脑儿脑积水开放性脊柱裂脑脊膜膨出唇裂腭裂21三体综合征等

出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的,还有营养方面及其他不明因所导致的出生缺陷。

遗传因素

由于人类的遗传物质发生有害的的改变而引起的疾病,包括基因突变,染色体数目和结构异常而造成的疾病,最常见的疾病有13三体综合征、18三体综合征、21三体综合征。

环境因素

包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

生物因素:

是引起出生缺陷较常见的原因之一,病毒、细菌、寄生虫等病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿引起胎儿畸形。

化学因素:

农药、油漆等有机溶剂,铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等引起染色体或基因突变导致胎儿畸形。

物理因素:

物理因素引起致畸的主要是辐射、噪声、高温等因素,引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

药物因素:

大多数抗肿瘤、抗结核、抗病毒的药物,部分抗菌素、激素类和活疫苗等在孕早期使用均有致畸危险。

营养方面的因素

营养因素与出生缺陷也有着重要的关系,主要体现在干扰胎儿生物合成代谢上。某些营养因素缺乏后,不但能暂时阻碍组织的生长发育,也可能影响以后的组织结构和功能,尽管看上去器官和组织的外型还是正常的,但细胞的数量和大小,组织化学的反应都会有所改变。

其它因素

如烟、酒,大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大,其特征为发育迟缓、小头畸形等,吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

出生缺陷高发人群

准妈妈年龄在35岁以上者;

孕早期受过病毒感染,特别是风疹病毒感染者;

孕早期部分微量元素缺乏,特别是碘与叶酸缺乏者;

孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者;

孕早期用药未经医生指导。

三级预防 可预防大多数先天缺陷

进行婚前医学检查和孕前检查,了解备孕夫妇双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病,需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备,孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等,并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。

具体措施:

是指孕早期保健,包括合理营养、谨慎用药,推广联合产前筛查在早孕期(8-14周)、中早孕期(15-20周)进行,孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查,可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周进行产前诊断,如染色体、基因诊断临床医学诊断等,可以早发现、早诊断,及早采取措施,预防缺陷儿。

具体措施:

三级预防

是指对新生儿筛查,开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机,以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防,即婚前、孕前和孕期干预。

具体措施: